SÍNDROME DE ANGELMAN

Fiquei sabendo ontem que rir sem parar é uma doença de fundo neurológico. Quando poderia imaginar que rir é uma enfermidade genética causada por disfunção cromossômica, cuja incidência no Brasil pouco se conhece, embora recentemente exista na Internet uma Associação de Pais de portadores da síndrome de Angelman onde estão registrados depoimentos de mães de crianças portadoras dessa doença.

Semana passada na Inglaterra o garotinho Elliot Eland, 2 anos, devido  a uma desordem no cromossomo  não para de rir. De acordo com os médicos, entre os sintomas da síndrome de Angelman estão a hiperatividade, convulsões e comprometimento motor.

Enquanto escrevo esta notícia fico rindo também, não por gozação, mas pelo fato de nunca ter ouvido falar que alguém pudesse rir sem parar. É cruél, mas é engraçado!

Aprofundando minha curiosidade sobre o problema, descobri que a Síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma deficiência genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem alguns casos catalogados. Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos com a síndrome catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da doença em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.

Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. O diagnóstico é confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.

Segundo o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para a Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos que possuem a síndrome.

Não se sabe por que o riso é tão frequente nos portadores da Síndrome. Estudos do cérebro não tem mostrado nenhum defeito que leve a pensar num campo anormal para o riso. O riso parece ser, fundamentalmente, uma manifestação de expressão motora, e não uma expressão de sentimentos ou uma forma de comunicação. A maioria de reações aos estímulos físicos e mentais se acompanha de riso. Ainda que as crianças experimentem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade.

Como a máquina humana é complicada! Muito mais, como um motor de automóvel.